Abetalipoproteinemia
Z Wikipedii
 |
Abetalipoproteinemia |
| ICD-10: |
E78.5
|
|
E78.5.0 {{{X.0}}} |
|
| E78.5.1 {{{X.1}}} | |
| E78.5.2 {{{X.2}}} | |
| E78.5.3 {{{X.3}}} | |
| E78.5.4 {{{X.4}}} | |
| E78.5.5 {{{X.5}}} | |
| E78.5.6 {{{X.6}}} | |
| E78.5.7 {{{X.7}}} | |
| E78.5.8 {{{X.8}}} | |
| E78.5.9 {{{X.9}}} | |
Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem apoB. Wynikiem tego niedoboru jest obniżone stężenie cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
[edytuj] Objawy
- biegunka tłuszczowa
- niedobór witaminy A, D i E
- akantocytoza
- polineuropatia
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
[edytuj] Zobacz też
- choroba wyspy Tanger
- hipoalfalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
[edytuj] Leczenie
Brak jest leczenia swoistego.
Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.
To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.
