Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, fibrodysplazja (łac. myositis ossificans progressiva, ang. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP) — rzadka choroba genetyczna.

Spis treści

1 Przebieg i opis choroby
2 Pierwsze objawy
3 Brak środków na badania
4 Stowarzyszenie pomocy chorym
5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Przebieg i opis choroby

Przez FOP dochodzi do postępującego skostnienia tkanki łącznej i mięśniowej. Tkanka kostna rozrasta się stopniowo w sposób niekontrolowany. Dotknięte chorobą osoby stają się żywymi statuami. Nie mogą poruszać się i są zdane na ciągłą pomoc innych osób.

Naukowcy poszukiwali przyczyn choroby w podstawowych elementach budowy ciała człowieka. Od lat poszukuje się tak zwanego „genu FOP”. Naukowcy odkryli, że dotknięci tą chorobą ludzie posiadają nadmiar BMP-4 w białych ciałkach krwi, które powinny chronić organizm przed zagrożeniami z zewnątrz. BMP-4 jest rodzajem proteiny, która jest odpowiedzialna za budowę kości. W toku choroby białe ciałka krwi wydzielają BMP-4 w przypadku powstawania ran, co w praktyce oznacza, że ciało „reperuje” skaleczone miejsce tkanką kostną. Poza tym organizm chorych wykazuje znaczny brak innego białka (nogina), które pełni funkcję antagonisty BMP-4, czyli zatrzymuje rozrost kości. Obecnie choroba ta jest nieuleczalna. Chorzy na FOP muszą unikać wszelkich skaleczeń. Np. zastrzyk znieczulający u stomatologa może sprawić, że już nigdy nie będą mogli poruszyć żuchwą.

[edytuj] Pierwsze objawy

Jedynym, rozpoznawalnym na pierwszy rzut oka objawem choroby u małych dzieci jest charakterystyczne skrzywienie dużych palców u stóp. W przypadku chorych na FOP przypuszcza się najpierw, że zostali oni dotknięci nowotworem, ponieważ na ich ciele pojawiają się dziwne guzy.

[edytuj] Brak środków na badania

FOP jest niezwykle rzadka. Np. w Niemczech choruje na nią obecnie tylko 20 osób, zaś w Polsce zarejestrowano jak dotąd (styczeń 2005) tylko 15 przypadków tej choroby. Rzadkość choroby powoduje że firmy farmaceutyczne nie prowadzą badań na lekiem na nią. Rozwój badań w tym zakresie finansowany jest wyłącznie ze środków prywatnych.

[edytuj] Stowarzyszenie pomocy chorym

W Ameryce istnieje stowarzyszenie IFOPA (International FOP Association), którego działalność badawczą finansuje, prawie całkowicie, Fred Kaplan. Stowarzyszenie to, założone w roku 1988 jest jedynym ważnym źródłem informacji i porad dla chorych i ich rodzin. Jednym z najbardziej znanych przypadków był przypadek Harry’ego Eastlacka, uwięzionego za życia we własnym świecie. Harry Eastlack pozostawił swój szkielet do dyspozycji naukowcom. Można go zobaczyć w „Museum-Matce“ w Filadelfii.