Sonic hedgehog
Z Wikipedii
Homolog sonic hedgehog (sonic hedgehog homolog; SHH) – jedno z trzech białek z rodziny HH występujące w genach kręgowców. Innymi białkami z tej rodziny są homologi desert hedgehog DHH (jeż pustynny) oraz indian hedgehog IHH (jeż indyjski).
Spis treści |
[edytuj] Białko
SSH jest najbardziej znanym ligandem w tzw. hedgehog signaling pathway (pol. dosł. szlak sygnałowy jeży), którego kluczową rolą jest regulacja organogenezy, a więc też parzystości i liczby kończyn.[1]. Mutacje genu SSH u człowieka mogą spowodować holoprozencefalię typu 3 (HPE3). Składa się z 462 aminokwasów i waży 49607 unitów.
[edytuj] Etymologia
Nazwa tego białka pochodzi od bohatera gier komputerowych i wideo firmy Sega, niebieskiego jeża Sonica (oryg. Sonic the Hedgehog). Sam gen otrzymał tą nazwę, ponieważ embriony mutantów muszek owocówek pozbawione funkcjonalnej kopii genu hh pokryte są cienkimi wypustkami, co budziło skojarzenie z jeżami.
[edytuj] Krytyka
Niektórzy lekarze i specjaliści krytykują nadawanie zabawnych nazw genom i białkom, gdyż dziwne może być informowanie upośledzonych pacjentów, iż „ich dziecko posiada mutację w genie Sonic Hedgehog”.[2] Inny gen początkowo miał nosić nazwę pokemon w nawiązaniu do znanej japońskiej serii gier oraz anime Pokémon, ostatecznie jednak zrezygnowano z tego pomysłu i nadano mu nazwę zbtb7.[3]