Zespół Cowdena
Z Wikipedii
Zespół Cowdena - zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma (rodzaj zaburzenia rozwojowego - na przykład polipy hamartomatyczne jelita grubego), łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka piersi, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu - choroba Lhermitte-Duclosa. W 85% przypadków za zespół Cowdena odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej PTEN. Częstość występowania: 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne. Zespół Cowdena objawiający sie hiperkeratotycznymi brodawkowatymi grudkami na twarzy, błonach śluzowych i kończynach oraz tricholemmoma towarzyszącymi nowotworowi jest zespołem paraneoplastycznym.
