Zespół Di George'a

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Zespół Di George'a
()
ICD-10:	D82.1
D82.1.0 {{{X.0}}}
D82.1.1 {{{X.1}}}
D82.1.2 {{{X.2}}}
D82.1.3 {{{X.3}}}
D82.1.4 {{{X.4}}}
D82.1.5 {{{X.5}}}
D82.1.6 {{{X.6}}}
D82.1.7 {{{X.7}}}
D82.1.8 {{{X.8}}}
D82.1.9 {{{X.9}}}

Zespół DiGeorge'a (zespół mikrodelecji 22q11, ang. DiGeorge syndrome, DGS, microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2), velocardiofacial syndrome, VCF) - złożona wrodzona wada genetyczna.

W tym zespole dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6-10 tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

Objawy są zmienne i obejmują:

wrodzone wady serca (74%), w szczególności tetralogię Fallota
zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
trudności w uczeniu (70-90%)
pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy,co powoduje niedorozwój limfocytów grasiczozależnych (limfocyty T, co laboratoryjnie charakteryzuje się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T, areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia.
hipokalcemię (50%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych.

[edytuj] Bibliografia

Ta sekcja wymaga dopracowania.
Należy w niej poprawić: Dodać źródła.
Więcej informacji co należy poprawić, być może znajdziesz na odpowiedniej stronie. W pracy nad artykułem należy korzystać z zaleceń edycyjnych. Po naprawieniu wszystkich błędów można usunąć tę wiadomość.
Możesz także przejrzeć pełną listę stron wymagających dopracowania.