Zespół Fanconiego-Bickela
Z Wikipedii
 |
Zespół Fanconiego-Bickela |
| ICD-10: |
E74.0
|
|
E74.0.0 {{{X.0}}} |
|
| E74.0.1 {{{X.1}}} | |
| E74.0.2 {{{X.2}}} | |
| E74.0.3 {{{X.3}}} | |
| E74.0.4 {{{X.4}}} | |
| E74.0.5 {{{X.5}}} | |
| E74.0.6 {{{X.6}}} | |
| E74.0.7 {{{X.7}}} | |
| E74.0.8 {{{X.8}}} | |
| E74.0.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI; GSD XI) - rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę - GLUT2.
Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.
- Zobacz też: choroby spichrzeniowe glikogenu.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela.
Spis treści |
[edytuj] Patogeneza
Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie 3.
[edytuj] Objawy
- ciężka tubulopatia
- krzywica hipofosfatemiczna
- kwasica mleczanowa
- hepatomegalia
- zahamowanie wzrostu
Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.
[edytuj] Zobacz też
- choroba von Gierkego
- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba McArdle'a
- choroba Hersa
- choroba Taruiego
- choroba Pompego
[edytuj] Bibliografia
- Artykuł w "Who named it?"
- W.Januszewicz, F.Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6
- K.Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ISBN 83-200-3001-3.
To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.
