Zespół Holt-Oram
Z Wikipedii
Zespół Holt-Oram to wrodzona choroba genetyczna, spowodowana defektem genu kodującego czynnik transkrypcji TBX5 zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 12, przebiegający z różnymi zaburzeniami rozwojowymi serca i kończyn górnych.
Zaburzenia rozwojowe serca:
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca
pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych.
Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych:
- nie ma określonych charakterystycznych zaburzeń rozwojowych kończyn górnych, dlatego w zespole Holt-Oram zaburzenia kończyn mogą być jedno- lub dwustronne i mogą dotyczyć pojedynczych kości (np. brak lub niedorozwój kciuka) aż po brak kości ramienia i przedramienia, powodując tak zwaną fokomelię
Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.
