Zespół Li-Fraumeni
Z Wikipedii
Zespół Li-Fraumeni (Zespół Li-Fraumeni 1) - (ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) - rzadki dziedziczny zespół chorobowy, o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, związanym z mutacją w genie TP53, jednym z najwazniejszych genów supresorowych nowotworów, którego brak lub uszkodzenie powoduje zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:
Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działanie przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.
Według niektórych danych, do 50% komórek nowotworowych jest obciążąnych ta mutacją[potrzebne źródło].
2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu p53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni [1].
[edytuj] Przypisy
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
- Zespół Li-Fraumeni i białko TP53 w Online Mendelian Inheritance In Man (en)
