Zespół Rokitansky'ego-Hausera

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Wrodzony brak macicy
()
ICD-10:	Q51.0
Q51.0.0 {{{X.0}}}
Q51.0.1 {{{X.1}}}
Q51.0.2 {{{X.2}}}
Q51.0.3 {{{X.3}}}
Q51.0.4 {{{X.4}}}
Q51.0.5 {{{X.5}}}
Q51.0.6 {{{X.6}}}
Q51.0.7 {{{X.7}}}
Q51.0.8 {{{X.8}}}
Q51.0.9 {{{X.9}}}

	Wrodzony brak pochwy
()
ICD-10:	Q52.0
Q52.0.0 {{{X.0}}}
Q52.0.1 {{{X.1}}}
Q52.0.2 {{{X.2}}}
Q52.0.3 {{{X.3}}}
Q52.0.4 {{{X.4}}}
Q52.0.5 {{{X.5}}}
Q52.0.6 {{{X.6}}}
Q52.0.7 {{{X.7}}}
Q52.0.8 {{{X.8}}}
Q52.0.9 {{{X.9}}}

Zespół Rokitansky'ego-Hausera (agenezja przewodów Mullera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) - zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący sie agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością.

[edytuj] Synonimy

agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
zespół Küstera
zespół Mayera-Rokitansky'ego
zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky'ego-Küstera
zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera
zespół von Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
zespół Rokitansky'ego-Küstera.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość wystepowania zespołu ocenia się na 1:4000 - 1:5000 żywych urodzeń ^[1]. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu braku menarche. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.

[edytuj] Objawy i przebieg

Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, szczątkowo rozwiniętymi rogami macicy, prawidłowo rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są dobrze rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.

[edytuj] Przypisy

↑ C. Cheroki et al.: Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women. Am.J.Med.Genet. 140A: 1339-1342 (2006)