Zespół SCID
Z Wikipedii
Zespół SCID (ang. Severe Combined Immuno Deficiency) - ciężki złożony niedobór immunologiczny - to choroba dziedziczna, o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym spowodowany mutacją w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammoglobulinemia typu szwajcarskiego) bądź sprzężonym z chromosomem X, w którym dochodzi do nieprawidłowego różnicowania tymocytów i braku limfocytów T i NK.
Może także występować jako cecha nabyta, niezwiązana z predyspozycją genetyczną.
Charakteryzuje się poważnym upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością za zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze.
Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.
W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Ponadto w kilkunastu przypadkach zadziałała terapia genowa.
To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.
