Zespół Waardenburga
Z Wikipedii
Zespół Waardenburga - genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy objawiający się różnego stopnia głuchotą, hiperteloryzmem (szeroki rozstaw gałek ocznych), różnobarwnością tęczówek oraz występowaniem jasnego pasma włosów. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący i występuje kilka podtypów tego zespołu.
| Typ | Locus | Uszkodzony gen | OMIM |
|---|---|---|---|
| Zespół Waardenburga, typ I (WS1) | 2q35 | PAX3 | OMIM 193500 |
| Zespół Waardenburga, typ IIA (WS2A) | 3p14.1-p12.3 | MITF | OMIM 193510 |
| Zespół Waardenburga, typ IIB (WS2B) | 1p21-p13.3 | OMIM 600193 | |
| Zespół Waardenburga, typ IIC (WS2C) | 8p23 | OMIM 606662 | |
| Zespół Waardenburga, typ IID (WS2D) | 8q11 | SNAI2 | OMIM 608890 |
| Zespół Waardenburga, typ III (zespół Kleina-Waardenburga, WS3) |
2q35 | PAX3 | OMIM 148820 |
| Zespół Waardenburga, typ IV (zespół Waardenburga-Shaha, choroba Waardenburga-Hirschsprunga, WS4) |
22q13, 20q13.2-q13.3, 13q22 |
EDNRB, EDN3, SOX10 |
OMIM 277580 |
Niekiedy osoby nie wykazują żadnych oznak poza jasnym pasmem włosów. Ich potomstwo jednak może urodzić się z poważnym niedosłuchem wrodzonym. Bywa także, że u chorego nie wykrywa się żadnych nieprawidłowości klinicznych, lecz u jego potomstwa rozwinie się pełny obraz kliniczny choroby. Przypadki takie, nazywane przypadkami z minimalną ekspresją genów, określa się czasem jako postaci poronne choroby.
[edytuj] Bibliografia
- "MSD MANUAL pierwsze wydanie polskie" - Pediatria i genetyka, rozdz. 206
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (en)
- Zespół Waardenburga (typ I, typ IIA, typ IV)) na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
