Zespół Warkany'ego 2
Z Wikipedii
 |
Inne trisomie i częściowe trisomie autosomów, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: |
Q92.
|
|
Q92..0 {{{X.0}}} |
|
| Q92..1 {{{X.1}}} | |
| Q92..2 {{{X.2}}} | |
| Q92..3 {{{X.3}}} | |
| Q92..4 {{{X.4}}} | |
| Q92..5 {{{X.5}}} | |
| Q92..6 {{{X.6}}} | |
| Q92..7 {{{X.7}}} | |
| Q92..8 {{{X.8}}} | |
| Q92..9 {{{X.9}}} | |
Zespół Warkany'ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) - aberracja chromosomowa polegająca na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,8 lub 46,XX/47,8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.
Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany'ego (1902-1992) z Cincinnati.
