Zespół van der Woude
Z Wikipedii
 |
Wrodzone wady rozwojowe warg, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: |
Q38.0
|
|
Q38.0.0 {{{X.0}}} |
|
| Q38.0.1 {{{X.1}}} | |
| Q38.0.2 {{{X.2}}} | |
| Q38.0.3 {{{X.3}}} | |
| Q38.0.4 {{{X.4}}} | |
| Q38.0.5 {{{X.5}}} | |
| Q38.0.6 {{{X.6}}} | |
| Q38.0.7 {{{X.7}}} | |
| Q38.0.8 {{{X.8}}} | |
| Q38.0.9 {{{X.9}}} | |
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) - zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia, podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Zespół van der Woude jest spowodowany haploisuficiencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41).
[edytuj] Historia
Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu stanowego Michigan w 1954 roku [1]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku [2].
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Zespół van der Woude w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Zespół van der Woude w Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)
[edytuj] Przypisy
- ↑ A.van der Woude: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am.J.Hum.Gen. 6(2), 244–256. (1954)
- ↑ S.Kondo et al.: Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics 2, 285-9 (2002)
