Choroba Friedreicha

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Choroba Friedreicha
()
ICD-10:	G11.1
G11.1.0 {{{X.0}}}
G11.1.1 {{{X.1}}}
G11.1.2 {{{X.2}}}
G11.1.3 {{{X.3}}}
G11.1.4 {{{X.4}}}
G11.1.5 {{{X.5}}}
G11.1.6 {{{X.6}}}
G11.1.7 {{{X.7}}}
G11.1.8 {{{X.8}}}
G11.1.9 {{{X.9}}}

Choroba Friedreicha, FRDA1 (ataksja Friedreicha, bezład Friedreicha, dziedziczna ataksja rdzeniowa) - choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny.

[edytuj] Etiologia

Spowodowana jest mutacją w genie FXN kodującym białko frataksynę, znajdującym się na chromosomie 9. W 2% przypadków jest to mutacja punktowa, natomiast w pozostałych 98% mutacja polegająca na ekspansji krótkiego fragmentu sekwencji genu (w tym przypadku trójki nukleotydów GAA w pierwszym intronie genu) - tzw. mutacja dynamiczna. Niektóre przypadki ataksji Friedreicha (FRDA2) łączy się z mutacjami innego genu na chromosomie 9.

[edytuj] Objawy i przebieg

W przebiegu choroby dochodzi do zwyrodnienia w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w drogach piramidowych i móżdżku. Większość przypadków ujawnia się przed 20 rokiem życia. Oprócz objawów związanych z uszkodzeniem wymienionych struktur dochodzi niekiedy do zaniku nerwu wzrokowego oraz upośledzenia umysłowego. Charakterystycznym jest występowanie tzw. stopy fredreichowskiej, co oznacza stopę o nadmiernym wyżłobieniu. Obecnie nie jest znane skuteczne leczenie. Zgon następuje 10 - 20 lat od początku objawów, z powodu powikłań.

[edytuj] Bibliografia

Ta sekcja wymaga dopracowania.
Należy w niej poprawić: Dodać źródła.
Więcej informacji co należy poprawić, być może znajdziesz na odpowiedniej stronie. W pracy nad artykułem należy korzystać z zaleceń edycyjnych. Po naprawieniu wszystkich błędów można usunąć tę wiadomość.
Możesz także przejrzeć pełną listę stron wymagających dopracowania.