Polipowatość młodzieńcza
Z Wikipedii
Polipowatość młodzieńcza (juvenile polyposis) - choroba dziedziczna, w której występują liczne polipy hamartomatyczne w jelicie grubym.
Spis treści |
[edytuj] Genetyka
Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. W 50 % przypadków stwierdza się mutację genu MADH4 (SMAD4/DPC4) na chromosomie 18q21 oraz mutacją genu BMPR1A na chromosomie 10q22.
[edytuj] Powikłania
Może wystąpić wgłobienie, biegunka, krwawienie, enteropatia z utratą białka.
Ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi: 10-38 %, a raka żołądka: 21 %.
[edytuj] Leczenie
Chirurgiczne - najczęściej subtotalne wycięcie okrężnicy z wykonaniem zespolenia krętniczo-odbytniczego.
[edytuj] Profilaktyka
- raka jelita grubego - kolonoskopia lub sigmoidoskopia z wlewem kontrastowym jelita grubego co roku, począwszy od 15.-18. roku życia lub nawet wcześniej jeśli istnieją objawy ze strony przewodu pokarmowego. Po 35. roku życia odstępy pomiędzy badaniami można wydłużyć. Badania kontrolne powinny być prowadzone do 70. roku życia.
- raka żołądka - gastroskopia co roku od 25. roku życia (łącznie z kolonoskopią).
[edytuj] Bibliografia
- Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego w grupach zwiększonego ryzyka
- Genetyka nowotworów złośliwych jelita grubego
- "Chirurgia" Bruce E. Jarrel, R. Anthony Carabasi, III, str. 248 ISBN 83-85842-56-X
