Zespół Muira-Torre'a
Z Wikipedii
Zespół Muir-Torre (Muir-Torre syndrome, MTS) — jest odmianą HNPCC. Charakteryzuje się obecnością zmian skórnych wielu cyst łojowych na twarzy oraz keratoacanthoma, poza tym występują w nim raki jelit, żołądka, endometrium, nerek i jajnika. Niektórzy chorzy wykazują mutacje hMSH2 i hMLH1. W HNPCC nieodzowny jest wczesny skrining (od 25 roku życia) za pomocą kolonoskopii co 1-3 lata. U osób z dodatnim wynikiem testu genetycznego stosowano kolonoskopię lub dwa badania: sigmoidoskopię oraz wlew doodbytniczy. Poza tym, kobiety z HNPCC powinny mieć corocznie wykonywane badania USG przezpochwowe endometrium oraz biopsję endometrium, od wieku 25-35 lat.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Zespół Muir-Torre w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
