Zespół Proteusza

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Zespół Proteusza (ang. Proteus syndrome, PS) - niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

Spis treści

1 Etiologia
2 Objawy i przebieg
3 Historia
4 Przypisy
5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Etiologia

Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN1 na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm.

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała. Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają sie z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.

[edytuj] Historia

Joseph Merrick, najbardziej znany pacjent z zespołem Proteusza, na ostatnim zdjęciu przed śmiercią.

Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku ^[1], a nazwę, wywiedzioną od greckiego boga Proteusza, otrzymał kilka lat później ^[2]. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń. Przypadek Merricka opisał sir Frederick Treves w 1885 roku ^[3]. Znanych jest około 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespołu, uważa się jednak, że wiele rozpoznań jest błędnych; niedawno opracowano szczegółowe kryteria rozpoznawania choroby ^[4].

[edytuj] Przypisy

↑ M.M.Cohen, P.W.Hayden: A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig.Artic.Ser. 15: 291–296 (1979).
↑ H.R.Wiedemann et al: The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. Eur.J.Pediatr. 140: 5–12 (1983).
↑ F.Treves: A case of congenital deformity. Proc.Pathol.Soc.London 36: 494–498 (1885).
↑ L.Biesecker: The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics 14, 1151–1157 (2006).