Zespół Nijmegen
Z Wikipedii
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) - choroba jednogenowa, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w pozycji 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej.
Spis treści |
[edytuj] Patogeneza
Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest nibryna. To białko bierze udział w reperacji uszkodzeń na dsDNA. Zaburzenie naprawy DNA usposabia do spontanicznych złamań chromosomów i zmiany ich struktury. Dochodzi do tego zazwyczaj w chromosomach 7 i 14 pary, występowania takich nowotworów chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak opornych na radioterapię. Nowotwory te prowadzą do przedwczesnej śmierci.
[edytuj] Objawy
Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognatia, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt. Na skórze występują plamy typu café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo. Pierwotna niedoczynność jajników
Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.
Rozwój psychiczny zasadniczo w normie, jednak z wiekiem może dojść do pewnego opóźnienia.
[edytuj] Profilaktyka
Zespół Nijmegen jest przeciwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.
[edytuj] Zmiany w wynikach laboratoryjnych
- Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym
- Trombocytopenia
- Dysgammaglobulinemia
- zmniejszenie liczby limfocytów T
- zmniejszenie liczby limfocytów B
- zmniejszenie liczby limfocytów CD4+
- zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+
- względny wzrost lczby komórek NK
[edytuj] Epidemiologia
Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. (Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie. W Ameryce Północnej rozpoznano NBS u około 35-40 osób. Pojedyncze przypadki odnotowano również we Włoszech, Francji, Wielkiej Brytanii, Holandii, Hiszpanii, Bośni i Hercgowinie, Chorwacji, Serbii i Czarnogórze, Turcji, Rosji, Maroko, Argentynie, Chile i Nowej Zelandii)1
[edytuj] Linki zewnętrzne
- OMIM
- Strona Stowarszyszenia Na Rzecz Osób z Zespołem Nijmegen - informacje dla rodziców dzieci z Zespołem Nijmegen
[edytuj] Przypisy
1 Artykuł z eMedicine (en)
