Mutacja chromosomowa

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura).

[edytuj] Mutacje liczby chromosomów

Aneuploidia jest skutkiem wadliwej segregacji chromosomów podczas podziału komórki.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:

zespół Downa - trisomia 21
zespół Edwardsa - trisomia 18
zespół Pataua - trisomia 13
zespół Warkany'ego 2 - trisomia 8
trisomia 9

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

[edytuj] Mutacje struktury chromosomów

Mutacje struktury chromosomów są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

Mutacje chromosomowe dzieli się na:

delecje - to utrata odcinka chromosomu (A-B-D-E)
duplikacje - to powielenie odcinka chromosomu (A-B-C-B-C-D-E)
inwersje - to odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni (A-B-D-C-E z odwróceniem orientacji odcinków C i D)
translokacje - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami (Przed translokacja: A-B-C-D-E oraz P-Q-R-S-T, po translokacji: A-B-C-S-T oraz P-Q-R-D-E)
chromosom pierścieniowy - powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.

[edytuj] Aberracje popromienne

Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.